Bu Fetal Genetik Test, Küçük Bir Hata Azlığı Taşıyor
Koryon villus örneklemesi (CVS) gelişmekte olan bebekte ciddi kromozom bozukluklarını kontrol eden prenatal bir testtir. Test, koryonik villustan, plasentadan bir parçanın alınmasını ve dokunun genetik yapısının analiz edilmesini içerir. Güncel araştırmalar CVS'nin amniyosentezden daha yüksek bir düşük riski taşımadığını göstermektedir.
CVS vs Amniyosentez
Daha eski istatistikler, CVS testinin, amniyosentezden daha yüksek bir düşük riski taşıdığını gösterdi, ancak araştırmalar şimdi riskin yaklaşık aynı olduğunu gösteriyor (yaklaşık olarak 400'de 1).
CVS'nin ana faydası: Gebeliğin erken döneminde 10-12 haftada yapılabilir.
CVS'nin temel dezavantajı: Amniyosentezden sonuçsuz sonuçların ortaya çıkması daha olasıdır ve amniyosentezden farklı olarak nöral tüp defektleri hakkında bilgi sunamaz.
CVS Prenatal Testini Kim Almalı?
CVS genellikle, ciddi bir genetik bozukluktan etkilenen bir bebeğe sahip olma riskinin ortalamasından daha yüksek olan anneler için sunulmaktadır.
Bu kadınlar Tay-Sachs Hastalığı veya ağır metabolik bozukluklar gibi durumlar için bilinen taşıyıcıları içerir.
Amaç, kadınlara, bebeklerinin bu bozukluğu miras alıp alamayacaklarını mümkün olduğunca erken bildirebilmektir.
Alfafetoprotein sonuçları veya üçlü / dörtlü ekran testi gibi tarama testleri genellikle hamilelikte yapıldığı için, bu testlere ilişkin sonuçları olan çoğu gebe kadına CVS yerine amniyosentez önerilecektir.
Chorionic Villus Sampling'in Sonuçları Sizlere Anlatıyor
CVS prenatal testi, plasental dokudaki kromozom bozukluklarını ve genetik anormallikleri tespit edebilir.
Genetik bozuklukların teşhisi için CVS yaklaşık yüzde 99 olarak kabul edilir.
Ebeveynlerin bir CVS'yi düşündüklerinde endişe duyabilecekleri birçok ciddi durum vardır. CVS testi Down sendromunu tespit edebilmesine rağmen, bu genetik durum için sadece bir test değildir .
Bir amniyosentezin aksine, bir CVS bilgi nöral tüp defektleri sağlayamaz.
Testten Beklenenler
Çoğu durumda teste hazırlanmak için belirli bir şey yapmanız gerekmez. Test ağrılı olabilir ama genellikle birkaç dakika içinde geçer. CVS gerçekleştirilebilir:
Transabdominal: Amniyosentez benzeri, karın içinden uzun bir iğne yerleştirilir.
VEYA
Transservikal: Bu bir pap smear'a benzer.
CVS Testini Düşünüyorsanız
Eğer doktorunuz bir CVS testine sahip olmanızı önerdiyse, sahipseniz çok fazla soru sormaktan çekinmeyin. Akılda tutulması gereken birkaç nokta:
- Daha yeni bir araştırma, bir CVS veya bir amniyosentezden sonra gerçek düşme riskinin eski tahminlerden çok daha düşük olduğunu düşündürmektedir. Prosedürü düzenli olarak uygulayan hekimlerin en düşük düşük oranlara sahip olma olasılığı yüksektir.
- Düşük yapma riski taşıyabilecek prenatal testlerin yapılması konusunda endişelenmeniz normaldir ve bu riskten memnun değilseniz, bu testleri reddetmek iyidir.
- Birçok ebeveyn CVS'nin risklerinden rahatsız olabilir veya sonuçlara bakılmaksızın bir hamileliği sonlandırmayacakları bir duruşa sahip olabilir. Onlar için, test peşinde olmaya değmez. Bu bakış açıları, özellikle CVS sadece bilgi sağladığından, mükemmel bir şekilde geçerlidir. Genellikle, CVS tanısı konan bozukluklar için doğum öncesi tedavi yoktur.
- Bazı ebeveynler, üçlü / dörtlü ekran testi veya ultrason testi sorunlara işaret ediyor gibi görünüyorsa, birkaç hafta daha beklemeyi ve amniyosentez yapmayı tercih ederler. Bunu yapmayı tercih edebilirler çünkü CVS'den farklı olarak, amniyosentez nöral tüp defektlerini değerlendirebilir.
- Özgeçmişini en çok düşünmesi gereken ebeveynler, ciddi bir bozukluğu olan bir bebeği gebe kalma riski yüksek olan ve tanıyı mümkün olduğu kadar erken saptama veya ortadan kaldırma arzusu olan kişilerdir.
Kaynaklar:
Koryonik Villus Örnekleme: CVS. Amerikan Gebelik Derneği. Erişim: 12 Mart 2009.
Koryonik Villus Örneklemesi (CVS). Dimes Martı. Hızlı Başvuru: Gerçek Sayfalar. Erişim: 12 Mart 2009.