Bu kromozom bozukluğu olan çoğu canlı doğan bebeklerde mozaik trizomi 9
Trizomi 9, spontan abortusların yaklaşık yüzde 2.5'inde meydana gelen nadir ve sıklıkla ölümcül bir kromozomal anomalidir - hamileliğin 20. haftasından önce meydana gelen hamilelik kayıpları.
Trizomi 21'e benzer olarak (aynı zamanda Down sendromu olarak da bilinir), trizomi 9, iki kopya yerine, bir bebeğin hücrelerinde bulunan üç kromozom 9 kopyasının olduğu zaman ortaya çıkar.
Trizomi 21'den farklı olarak, trizomi 9 daha nadirdir, daha şiddetli tezahürlere yol açar ve daha az sağkalım oranına sahiptir.
Trisomy 9 Türleri nelerdir?
Üç tür trizomi 9 vardır:
- Tam trizomi 9: Bebeğin vücudundaki ve plasentadaki tüm hücreler üç kromozom 9 kopyasına sahiptir.
- Kısmi Trizomi 9: Dokuzuncu kromozomun iki tam kopyası artı ek bir kısmi kopya vardır.
- Mozaik trizomi 9: Trizomi bazı vücut hücrelerinde bulunurken diğer hücreler normal kromozomlara sahiptir.
Tam trizomi 9 neredeyse her zaman ölümcül olup, büyük çoğunluğu ilk üç aylık dönemde ölmektedir. Canlı doğan bebeklerin çoğunluğu mozaik trizomisi 9 iken, birçoğu hastalığın neden olduğu sağlık sorunları nedeniyle bebeklik döneminde ölmektedir. Öyle söyleniyor ki, yaşamın ilk yılından sonra hayatta kalanlar var.
Parsiyel trizomi 9 bebeğin yaşam beklentisini etkilemeyebilir, ancak etkilenen bebeklerin yaygın sağlık ve gelişimsel sorunları olabilir.
Trisomy 9'un İşaretleri veya Belirtileri nelerdir?
Trizomi 9'da bulunan belirtiler ve semptomlar değişkendir. Ultrasonografide yaygın bulgular fetal kalp defektlerini, beyin ve omurilik malformasyonlarını içerir.
Trizomi 9 ile ilişkili diğer potansiyel belirtiler ve semptomlar genellikle şunları içerir:
- karakteristik yüz görünümü (küçük kafa, soğanlı uçlu geniş burun, yarık dudak ve / veya damak, küçük çene, düşük kulaklar, küçük gözler ve / veya yukarı doğru eğik göz kapağı kıvrımları
- görüş problemleri
- çıkık eklemler
- azgelişmiş cinsel organ
- Erkek bebeklerde inmemiş testler
- böbrek kistleri
- Doğumdan hemen sonra beslenme ve nefes alma zorlukları
- gelişmemesi
- kısa boy
- görüş problemleri
- değişken bilişsel engeller ve gelişimsel gecikmeler
Bir kadının Trisomy 9 ile Bebek sahibi olma şansını ne artırır?
Araştırmacılar, trizomi 21 gibi ileri anne yaşıyla bir bağlantı olması dışında, trizomi 9 için herhangi bir risk faktörü tanımlamamıştır. Aksi halde, bu durum rastlantısal olarak ortaya çıkmaktadır. Bunun tek istisnası, ebeveynlerin, 9 nolu kromozomu etkileyen dengeli translokasyon olarak bilinen bir koşula sahip olmalarıdır. Bu durum, kısmi trizomi 9 olan bir bebeğe sahip olma riskini artırabilir. Bununla birlikte, kısmi trizomi 9, diğer tiplere kıyasla nispeten azdır.
Trisomy 9 nasıl teşhis edilir?
Düşüklüğü takiben trizomi 9 teşhis edilebilir. Gebelik sırasında tanıyı koryon villus örneklemesi ( CVS ) veya amniyosentez ile de almak mümkündür . Bir CVS'den veya bir amniyosentezden alınan fetal hücrelerden elde edilen plasental doku ile doktorlar, bebeğin kromozomunun bir resmi olan bir karyotipi sipariş edebilirler. Bazen bebek doğana kadar teşhis yapılmaz ve onay için bir karyotip istenir.
Verywell'den Bir Kelime
Durumunuz ne kadar ciddi olursa olsun, bebeğinizin genetik bir bozukluğa sahip olduğunu söylemek korkutucu ve kafa karıştırıcıdır. Trizomi 9 olan bir bebeği düşürdüğünüzde, düşük yapmış olmanın sizin suçunuz olmadığını ve sonraki hamileliğinizin etkilenmeyeceği ihtimalinin düşük olduğunu bilmelisiniz. Ne yazık ki, trizomi bozuklukları bazen olanlardan sadece bir tanesidir.
Halen hamile ve prenatal test yapmaktaysanız, trizomi 9'u buluyorsanız, deneyimli bir genetik danışman veya genetikçiyle konuşmak önemlidir. Trizomi 9 için bir tedavi yoktur ve tedavi bebeğin benzersiz belirtilerine ve semptomlarına bağlıdır.
> Kaynaklar:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Trizomi 9 mozaikçiliği olan bir olgu sunumu. İran J Med Sci . 2016 Mayıs; 41 (3): 249-52.
> NIH. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi. (2015). Mozaik Trizomi 9.
> Schwendenmann WD ve diğ. Trizomi 9'da Sonografik Bulgular 9. J Ultrason Med . 2009 Ocak; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Sıra dışı özellikler ve uzun sağkalım sunan mozaik trizomi 9'lu iki hastanın yeni raporu. Sao Paulo Med J. 2011 Aralık; 129 (6): 428-32.