Aneuploidy, bir hücrenin hatalı sayıda kromozoma sahip olduğu bir durumdur. Anöploidiler, özellikle hamilelik döneminin erken dönemlerinde sık görülen bir nedendir.
Kromozomları Anlamak
Bir anöploidinin ne olduğunu anlamak için, önce kromozomları öğrenmeniz gerekir. Kromozomlar, DNA'mızı içeren yapılardır. Tüm hücrelerimizin çekirdeğinde bulunurlar.
Normal insan hücreleri 23 kromozom çiftinden oluşan 46 kromozoma sahiptir. Kromozomlarımızın yarısı annelerimizden, diğer yarısı da babalarımızdan geliyor.
Otosom olarak adlandırılan ilk 22 kromozom çifti, kadınlarda erkeklerde aynıdır. 23'üncü çift cinsiyet kromozomlarından oluşuyor. Kadınlarda, bu çift iki X kromozomudur. Erkeklerde bu çift bir X ve bir Y kromozomudur.
Bir Aneuploidy Nedir?
Anöploidide, bir hücrenin belirli bir kromozomun üç kopyasına (47 toplam kromozom ile sonuçlanır) veya belirli bir kromozomun bir kopyasına (45 kromozom ile sonuçlanır) sahiptir. Bir kromozomun fazladan bir kopyası trizomi denir; Eksik bir kopyaya monosomi denir.
Sperm veya yumurta hücresindeki kromozom sayısındaki herhangi bir değişiklik hamileliğin sonucunu etkileyebilir. Bazı anöploidiler canlı bir doğumla sonuçlanabilir, ancak diğerleri ilk üç aylık dönemde öldürücüdür ve hiçbir zaman canlı bir bebeğe yol açmaz.
Hamileliğin yüzde 20'den fazlasının anöploidi olabileceği tahmin edilmektedir.
Bu gebeliklerin çoğu uygulanabilir değildir ve bu nedenle bir bebekle sonuçlanmaz.
Gebeliğin onuncu haftasından önce, anöploidiler düşük olanların en sık nedenidir.
Nedenler
Çevresel etkiler kromozomal anormalliklere neden olabilir, ancak bilim adamları, çoğu anoploidi vakalarının hücre bölünmesindeki rastlantısal hatalardan kaynaklandığına inanmaktadır.
Çoğu zaman, bir düşük yapmış olduktan sonra kromozom testi, bebeğin anöploidi tarafından etkilendiğini gösterse de, anöploidi gelecekteki gebeliklerde tekrarlamamaktadır.
Trisomiler Gebelik Nasıl Etkiler?
Trisomiler (bir kromozomun fazladan bir kopyası), monosomilerden (eksik bir kopya) daha yaygındır. Çoğu trizomi düşükle sonuçlanır. Aslında, düşüklerin yaklaşık yüzde 35'inden sorumludurlar.
İnsanların yüzde birinden azı trizomi ile doğar. Bu bireylerde kromozom anormalliklerinin önemli sağlık etkileri vardır.
Sadece birkaç trizomi canlı doğumla sonuçlanabilir. En yaygın olanı Down sendromu olarak bilinen trizomi 21'dir. Bazen bir bebekle sonuçlanan diğer iki otozomal (cinsiyet dışı kromozom) trizomi, trizomi 13 ve 18'dir. Ne yazık ki, bu trizomilerle doğan bebekler genellikle hayatta kalmazlar.
Bazı cinsiyet kromozomu trizomileri ile doğan bebekler yetişkinliğe yaşayabilirler. İki X kromozomu ve bir Y kromozomu olan erkeklerde, Down sendromundan sonra en sık görülen anöploidi olan Klinefelter sendromu vardır. Erkekler de bir X ve iki YY kromozomu ve dişi üç X kromozomu ile hayatta kalabilirler.
Monozomlar gelince - trizomi tersi - sadece bir canlı doğum doğurur.
Bu, Turner sendromu olarak bilinen dişilerde tek bir X kromozomudur.
Ayrıca Bilinen: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, Kromozom Anormalliği
Kaynaklar:
İnsanların kaç kromozomu var? Genetik Ana Sayfa Referansı. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. 1 Şubat 2016.
Kromozomlar Bilgi Sayfası. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü. 16 Haziran 2015.
O'Connor, C. (2008) Kromozom anomalileri: Aneuploidies. Doğa Eğitimi 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Tekrarlayan Yanlış. Neşter.