Turner sendromu (Monozomi X) ve gebelik kaybı sıklıkla ilişkilidir. Turner sendromu, bir kız veya kadının sadece bir tam X kromozomuna sahip olduğu bir kromozom bozukluğudur. (Bir insanın bir erkek olması için Y kromozomuna ihtiyaç duyulduğundan, Turner sendromlu tüm bebekler kızdır.) Turner sendromu ile doğan kızların normal bir yaşam için genellikle iyi oranlara sahip olmasına rağmen, bu durumdaki bebeklerin çoğunluğu düşük veya ölü doğum .
yaygınlık
Her 1.500 ila 2.500 yenidoğan bebekte yaklaşık 1 tane Turner sendromu vardır. Ancak araştırmaya göre, monozomi X, tüm kavramların yaklaşık yüzde 3'ünde mevcuttur, ancak etkilenen bebeklerin yaklaşık yüzde 99'u düşük veya ölü doğar. Durumun tüm düşüklerin kabaca yüzde 15'inde bir faktör olduğu düşünülmektedir.
Nedenler
Turner sendromunun nedeni, hücre bölümlerini, sadece bir tane tamamen işleyen X kromozomuyla birlikte vücuttan ayıran bir hatadır. Genellikle, anormallik sperm veya yumurtadan kaynaklanan gübrelemede zaten mevcuttur. Mosaic Turner sendromu denilen bir durumda, bazı vücut hücrelerinin X monozomisi var iken, diğerlerinin normal kromozomları vardır, nedeni çok erken embriyonik gelişim sırasında hücre bölünmesinde bir hatadır. Kimse bu hücre bölünmesi hatalarına neyin sebep olduğunu bilmiyor.
Teşhis
Turner Sendromu, anne ve babalar gebelik kaybından sonra kromozom testine devam ettikleri zaman, düşük veya ölü doğumun nedeni olarak ortaya çıkabilir.
Mevcut bir gebelikte, bir ultrason, durum için belirteçleri gösterebilir, ancak tanı sadece amniyosentez veya CVS gibi genetik testlerle doğrulanabilir. Ve amniyosentez ile bile, durum için yanlış pozitiflerin bazı raporlar olmuştur. Yenidoğan bebeklerde tanı, bir kan testi ile doğrulanabilir.
Her ne kadar düşük riski yüksek ihtimalle korkutucu olsa da, araştırmacılar Turner sendromuyla ilişkili düşüklerin çoğunluğunun ilk trimesterde gerçekleştiğine inanmaktadır. Bebek bir amniyosentez için uygun hale geldiği zamana kadar, gebelik kaybı ihtimalleri neredeyse şaşırtıcı değildir. Bir çalışmada, amniyosentez ile teşhis edilen bebeklerin% 91'inin doğuma kadar hayatta kaldığı bulundu. Yine de bebeğinizin bir kromozom bozukluğuna sahip olduğunu öğrenmek için sinir bozucu olabilir, bu yüzden destek grupları veya hazırlanacak genetik bir danışmanla bağlantı kurmak iyi bir fikirdir.
prognoz
Düşük doğum ve ölü doğum riskine rağmen, Turner sendromlu bir bebeğin genel prognozu doğumdan sonra çok uzaktır. Bazı genel sağlık sorunları ve fiziksel özellikler vardır, ancak Turner sendromu olan kızlar genellikle hayatı tehdit eden engeller olmaksızın normal zekaya sahiptir ve sağlıklı sağlıklı yaşam sürmelerine neden olabilirler. Pek çoğu, yetişkinliğe kadar bozukluğa sahip olduklarını bile bilmiyorlar.
Sonuçta Genetiğin Rolü
Turner sendromu olan bir bebeği kaybettiyseniz, bir yandan Turner sendromu ile yaşayan kadınların tüm hikayelerini duymak hiç kuşkusuzdur, ve diğer taraftan doktorunuz size Turner sendromunun düşüklüğünüze neden olduğunu söylemenizi ister. ölü doğum.
Gerçek şu ki, doktorlar Turner sendromlu birçok bebeğin neden düşük olduğunu tam olarak bilmiyorlar, diğerleri ise büyük komplikasyonlar olmadan hamilelikten geçiyor.
En olası açıklama, oyunda genetik bir faktör olmasıdır. Turner sendromu ile ortaya çıkan bebeklerin çoğunluğunun yaşam için gerekli eksik genler olduğu, ancak hayatta kalanların sadece bir X kromozomuna sahip olmasına rağmen, tam bir gen kümesine sahip olmaları olabilir. Bazı araştırmacılar, Turner sendromlu hamilelikte hayatta kalan bebeklerin, en azından hamileliğin erken döneminde, büyümelerine ve gelişimlerine devam etmelerine olanak veren bir düzeyde mozaikcilik yaşayabileceğini teorileştirmiştir.
Açıklamadan bağımsız olarak, Turner sendromlu bir bebeği düşük veya ölü doğumda kaybettiyseniz, normaldir ve üzülmeniz normaldir. Olasılıklar gelecekteki bir hamilelikte yinelenen durumun düşüktür, ancak genetik bir danışman tekrar denemeyi düşünüyorsanız herhangi bir endişeniz hakkında size daha fazla bilgi verebilmelidir.
Kaynaklar:
Gravholt, CH ve diğ. "Turner Sendromunun Prenatal ve Postnatal Prevalansı: Bir Tescil Çalışması." BMJ 1996, 312: 16-21.
Held, KR ve diğ. "Morarizm 45, X Turner Sendromu: Erken Gebelikte Sağkalım İki Seks Kromozomunun Varlığına Bağlanıyor mu?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. " Turner sendromu ." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. ve diğ. "Çeşitli Karyotipli Turner Sendromlu Hastalarda Normal X Kromozomlarının Ebeveyn Kökeni." Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi Mayıs 2002 111 (2): 134-139.