Kromozomal problemler erken gebelik kaybının yaygın nedenidir.
Trizomi 22 gibi kromozom sorunları, ilk trimester düşüklerin en sık nedenidir. Hangi kromozomun etkilendiğine bağlı olarak, fazladan veya eksik kromozomlar (veya kromozomların parçaları), küçük sağlık sorunlarından yaşamla bağdaşmayan koşullara kadar herşeye neden olabilir. Trizomi 22, daha şiddetli kromozom bozukluklarından biridir .
Ne Trisomy 22 anlamına gelir
Trizomi 22, bir kişinin beklenen iki kopya yerine 22 kromozomun üç kopyasına sahip olduğu anlamına gelir.
Durum tamamlanabilir (vücuttaki tüm hücreler etkilenir) ya da mozaik (bazı hücrelerin etkilendiği ancak başkalarının etkilenmediği anlamına gelir). Aynı zamanda, iki tam kromozom 22 kopyası ve kromozomun sadece bir kısmının tamamlanmamış tamamlanmış kopyası anlamına gelen kısmi trizomi 22'ye sahip olmak da mümkündür.
Teşhis
Trizomi 22, bir düşük veya ölü doğum sonrası genetik test yoluyla teşhis edilebilir. Doğum öncesi test sonuçlarının trizomi 22'yi göstermesi her ne kadar bebeğin önemli ölçüde etkileneceği anlamına gelmese de doğum öncesi CVS veya amniyosentez ile saptanabilir (aşağıya bakınız).
Komple Trisomi 22 Etkileri
Tam trizomi 22 hemen hemen her zaman ilk üç aylık dönem düşüklüğüne neden olur; Bu durum yaşamla bağdaşmaz ve uzun vadede hayatta kalabilen tam bir trizomi olan bir bebeğin şansı yoktur. Araştırmacılar trizomi 22'nin tüm erken düşük oranların yüzde 3 ila 5'ini oluşturduğuna inanıyorlar.
Mozaik Trisomy 22 Etkileri
Mozaik trizomi 22'nin etkileri, bazı bireylerde hafif ve diğerlerinde ciddi olabilir.
Yine de mozaik trizomi 22'yi bulan prenatal test sonuçları tahmin edemez. Amniyosentez veya CVS sonuçlarında mozaik trizomi 22 gibi görünen birçok bebeğin doğumda belirgin sağlık sorunları yoktur; Doğuşta mozaik trizomi 22 olduğu doğrulanan bebeklerin sağlık problemleri yaşaması daha olasıdır.
Bebeğinizin Trisomy Olması 22
Düşük yaptığınız bir bebeğin trizomi 22'ye sahip olduğunu söylemiş olsaydınız, bu düşüklüğün sizin hatanız olmadığından ve bunu önlemek için yapabileceğiniz bir şey olmadığından emin olabilirsiniz. Trizomi 22'den etkilenen bir hamilelik olması, gelecekteki bir hamilelikte daha büyük bir trizomi 22 riskiniz olduğu anlamına gelmez. Çoğu durumda, trizomi 22 hücre bölünmesindeki rastlantısal problemlerden kaynaklanır ve tekrarlanmaz.
Halen hamile iseniz ve Trizomi 22'yi gösteren bir CVS almışsanız, genetik konusunda uzmanlaşmış bir genetik danışman veya hekimle konuşmak iyi bir fikirdir. Bebeğinizin tam bir trizomi 22 şansı düşüktür ve bebeğinizin ya mozaik trizomi 22 ya da sadece plasentada bulunan bir trizomi 22'ye sahip olması daha olasıdır.
Doktorunuz, durum hakkında daha fazla ışık tutmak için bir amniyosentez önerebilir. Amniyosentez trizomi doğrulamaması durumunda, olasılıklar trisomi sadece plasentada bulunur ve bebek kromozomal olarak normaldir. Bununla birlikte, anormal plasenta nedeniyle intrauterin büyüme kısıtlaması ve gebelik komplikasyonları riskinde artış olabilir ve hamileliğinizin geri kalanı için ek izleme gerekebilir.
Amniyosentez bebekte mozaiği doğrularsa, genetik danışmanınız ya da diğer genetik uzmanınız size ne beklemeleri gerektiğiyle ilgili en güncel bilgileri verebilir.
Kaynak
Trizomi 22 mozaikcilik. İngiliz Kolombiya Üniversitesi. Erişim: 14 Nisan 2009.