Gebelikte Trisomi 16 ve Mozaik Trisomi 16
Eğer düşük yaptığınız bir bebeğin trizomi 16 olduğunu ya da eğer kromozom anormalliklerinin düşük olduğunu fark ederseniz, neyi öğrenmeniz gerekiyor?
Bunun yerine, bebeğinizin doğumdan sonra yapılan bir koriyotik villus örneklemesi, bir amniyosentez veya bir karyotip sonrası mozaik trizomi 16 olabileceğini öğrendiyseniz, ne bilmeniz gerekir? Bundan sonra ne olacak ve bu uzun vadede ne anlama geliyor?
Yavaşlamada Kromozomal Anormallikler
Kromozomal bozukluklar , ilk trimester düşüklerin en sık nedenidir ve bu bozuklukların tahminleri tüm düşüklerin yüzde 50 ila 75'inden sorumludur. Buna karşılık, trizomiler, düşük sonlandırma testlerinde en yaygın kromozom ile ilişkili bulgulardır.
- Genleri, DNA ve Kromozomları Anlamak
Azaltımda Trisomi 16
Tüm trizomilerden (aşağıda tartışılmıştır), trizomi 16, tüm gebeliklerin yaklaşık olarak yüzde birinde meydana gelen en yaygın görülen gibi görünmektedir. ve düşüklerin yaklaşık yüzde 10'unu oluşturuyor. Trizomi 16 farklı türleri vardır; Bir tür yaşamla tamamen uyumsuzken, diğeri bazen sağlıklı bir bebekle sonuçlanabilir. Bu farklı türler hakkında konuşacağız, ancak önce trizomi ile ne ifade edildiğini açıklamalıyız.
Bir Trisomi nedir ve nasıl oluşur? -
Normalde, insanlar 23 çift halinde gruplandırılmış 46 kromozoma sahiptir.
Bir grup 23 kromozom, anneden ve diğeri de babadan geliyor. Kromozomların çoğu çifti (44) "otosomlar" olarak kabul edilir ve diğer ikisi "seks kromozomlarıdır". Dişiler normalde 46 XX ve erkek, 46 XY bir karyotipe sahiptir.
Hücreler mayoz adı verilen bir işlemde yumurta ve sperm oluşturmak üzere bölünürken, her kromozomun bir kopyası iki yumurta veya iki spermden birine gider.
Bazen bir hata meydana gelir ve iki kromozom bir yumurtaya ya da spermlere gider ve diğeriyle olmaz.
Sperm ve yumurta daha sonra birleştiğinde (dölleme sırasında) zigot, ya fazladan bir kromozom (trizomi) ya da eksik bir kromozom (monozomi) ile sonuçlanacaktır.
Gübrelemeden sonra da trizomi oluşabilir. Hücreler bölünmeden önce, hücreler kromozomlarını ikiye katlarlar, böylece 92 hücreleri vardır. Hücre bölündüğünde, her bir hücre hücresinde 46 kromozom bulunur. Bir hata oluşursa, bir hücre 47 kromozom ve diğeri 45 ile sonlanabilir.
Trisomy Türleri 16
Üç tür trizomi vardır: tam, kısmi ve mozaik.
Tam trizomi 16 - Tam trizomi 16, bebeğin vücudundaki tüm hücrelerin etkilendiği anlamına gelir. Tam trizomi 16 yaşamla uyumsuzdur ve ilk trimesterde durumu iyi olan neredeyse tüm bebekler düşüktür.
Mozaik trizomi 16 - Mozaik trisomi 16'ya sahip olmak da mümkündür, diğer hücreler normalken vücudun bazı hücreleri etkilenir. Mozaik trizomi 16 trizomi, hücre bölünmesi sırasında, fetal gelişimin çok erken döneminde kendini düzeltmeye çalışarak, bazı hücreleri etkilemiş fakat başkalarını etkilememiş olabilir. Mozaikcilik genellikle yüzde olarak ifade edilir.
Kısmi Trizomi 16 - Nadir durumlarda, bebek kromozomal olarak normal olsa bile plasental hücrelerin tam trizomi 16 veya mozaik trizomi 16'ya sahip olduğu bir hamilelik olması da mümkündür.
Bu kısmi Trizomi 16 olarak bilinir.
Trisomy 16 ile Karyotipleri Anlama
Normal bir karyotip 46 XX veya 46 XY olarak yazılır, trizomi 47 XX veya 47 XY'dir.
Trisomi 16, bir kız için 47 XX +16 veya bir çocuk için 47 XY +16 olarak yazılmıştır (Trizomi'nin 16. kromozomu içerdiğini gösteren +16 ile).
Mozaik trizomi yüzde olarak yazılır, örneğin bir çocukla 47 XY + 16/46 XY olarak yazılabilir, 47 XY +16 ve 46 XY olan bir sayıdaki hücreye verilen bir yüzdeyle.
Trisomi 16 Tanısı
Trizomi 16'nın bir tanısı, düşük doğum sonrası yapılabilir veya bunun aksine, prenatal testin sonucu olarak hamilelik sırasında bulunabilir.
Tam trizomi 16, anne ve babalar doku toplayıp düşük basınçta kromozomal anormallikler için test yaptırıyorsa, bir düşük yapmanın nedeni olarak teşhis edilebilir.
Trizomi 16 veya mozaik trizomi 16 da hamilelik sırasında koryonik villus örneklemesi ( CVS ) veya amniyosentez ile teşhis edilebilir.
Yavaşlama Sonrası Ne Olur?
Tam trizomi 16 hemen hemen her zaman ilk üç aylık dönem düşükle sonuçlanır. Trizomi 16'nın düşüklüğünüzün nedeni olduğu söylendiyse, düşük olmanın sizin suçunuz olmadığını ve sonraki hamilelikte düşük yapma şansının düşük olduğunu bilmelisiniz. İlk trimester düşüklüğü olan kadınların yüzde 85'ine kadarı, hamile olduklarında bir kez daha hamileliğe sahip olur.
CVS veya Amniyosentez sırasında yapılan Trizomi 16 Tanı
Eğer şu anda hamileyseniz ve Trizomi 16'dan etkilenen hücreleri gösteren CVS veya amniyosentez sonuçlarına sahipseniz, korkmak veya karışmak normaldir. Bununla birlikte, hamileliğinizin ilk trimesterden sonra ilerlemesi durumunda bebeğin tam trizomi 16'ya sahip olma ihtimalinin bilinmemesi gerekir - bebeğin mozaik trizomisi 16 olabilir veya trizomi plasentayla sınırlı olabilir.
Hamilelik sırasında Mozaik Trisomy 16
Mozaik trizomi 16'ya sahip bir bebeği taşımak, komplikasyon riskini artırmaktadır ve hamileliğinizi izlemenize yardımcı olmak için yüksek riskli gebeliklerde uzmanlaşmış bir doğum uzmanını görmek önemlidir. Trizomi 16 ile hamilelik, ortalamadan daha yüksek bir orana sahiptir:
- Rahim içi büyüme geriliği
- Gebelik kaynaklı hipertansiyon (preeklampsi veya toksemi)
- C-bölüm teslimi
- Doğum sonrası yenidoğan yoğun bakım ünitesine giriş
Mozaik Trisomy 16 veya Plasental Trisomy 16 ile Bebeklerde Konjenital Anomaliler
Mozaik trizomi 16 veya plasentanın trizomi 16'sı (parsiyel trizomi 16) için sonuçlar üzerinde pek fazla araştırma yoktur, ancak mevcut araştırmalar, etkilenen bebeklerin genellikle ciddi komplikasyonlara yol açmadığını düşündürmektedir.
Trizomi 16 ile doğan bebekler arasında, sağlık etkileri mozaikçiliğin derecesine bağlı olarak değişebilir. Bazen bebekler herhangi bir anormallik kanıtı olmadan doğarlar, diğerleri ise karakteristik bir dizi sağlık problemine sahip olabilirler. Bu çocukların yaklaşık yüzde 60'ının en azından bazı doğuştan anomaliler olduğuna dair kanıtları olacaktır:
- Kalp kusurları (konjenital kalp hastalığı) - Ventriküler septal defekt bu bebeklerin yaklaşık yüzde 17'sinde ve atriyal septal defektte (ASD) yaklaşık yüzde 10'dur.
- Hipospadias - Hipospadias, erkek üretra açılmasının penisin sonunda değil, şaft boyunca bir yerde olduğu bir durumdur.
- Kısa boyun, yüksek alın ve / veya sivri burun gibi yüz deformiteleri.
- Küçük (hipoplastik) akciğerler gibi solunumsal anormallikler.
- Skolyoz gibi kas-iskelet anomalileri.
- Bilişsel bozukluk veya gelişimsel gecikmeler, ancak bu istisna olarak görünüyor.
Mozaik Trisomy 16 Çocuklarının Uzun Dönem Sonuçları
Gebeliğin komplikasyonlarına ve doğuştan anomalilerin% 60'a yakın bir insidansına rağmen, 2017 yılı, mozaik trizomili çocukların uzun dönem sağlığına ilişkin cesaret verici bilgiler ortaya koymuştur. 16. Trizomi 16 yaşındaki okul çağındaki çocukların% 80'i ana sınıflara devam edebilmiştir. . Fiziksel sağlığa, psikolojik sağlığa ve yaşam kalitesine bakan çalışmalar çok cesaret vericiydi ve bu çocukların çoğunun 80 ve 90 arasında en iyi yaşam kalitesinin 100 puanlık bir ölçekte puan aldığını gösterdi.
Mozaik Trisomi 16 ile Gebeliklerin Yönetimi
Yukarıda belirtildiği gibi, trizomi 16 ile daha sık görülen birkaç gebelik komplikasyonu vardır. Yüksek riskli gebeliklerde uzmanlaşmış bir perinatolog veya obstetrisyenin bulunması önemlidir.
Bu durumu öğrenmek, özellikle mozaik trizomi 16 ile doğan çocukların çoğunluğunun büyüdükçe mükemmel fiziksel ve psikolojik sağlığa sahip olduklarını öğrenmek için hazırlanmanıza yardımcı olabilir.
Kromozomal anormalliklere aşina olan bir akıl sağlığı uzmanını görmek, hem bu duruma neden olan hiçbir şey olmadığı gerçeğini pekiştirmek hem de bazı anomalileri olan bir çocuğa sahip olmanıza yardımcı olmak için son derece yararlı olabilir.
Azaltım Sonrası Trisomi 16 ve Genetik Danışmanlık Hakkında Öğrenme
Herhangi bir çalışma ya da tahminden bağımsız olarak, bebeğinizle ilgili sorunların olabileceğini gösterdiğinde, üzgün olmak normaldir ve sorularınız vardır. Düşük yaptığınız bir bebeğin trizomi 16 olduğunu öğrendiyseniz, genetik danışmanlık çok yardımcı olabilir. Tıpkı mozaik trizomi 16 ile çocuk taşıyan rastgele, fetüste trizomi 16 ile ilgili bir düşük olması, neden olduğunuz bir şey değildir.
Diğer İnsan Trisomileri
Bazıları yaşamla uyumlu olmayan ve diğerleri ile olan pek çok farklı insan trizomisi vardır. Belki de en iyi bilinen Down sendromudur (Trizomi 21). Trizomi 16'da olduğu gibi, bu trizomilerin büyük çoğunluğu rastgele kazalardır ve gelecekteki gebeliklerde tekrar ortaya çıkma ihtimalleri yoktur.
Trisomy 16, Düşük ve Doğuştan Alt Çizgi
Tam trizomi 16 ile, ilk trimesterde düşük yapma genellikle oluşur ve durum yaşamla uyumsuz gibi görünmektedir. Bu tanının öğrenilmesi kalp kırıcı olsa da, bazı ebeveynlere bu bozukluğa neden olacak bir şey olmadığının farkına varmak için güven verici olabilir ve başka bir gebelikte Trisomy 16'ya sahip olma şansı nadirdir.
Mozaik trizomi 16 ile haber, geçmişte düşündüğünden daha cesaret verici görünmektedir. Trizomi 16'ya sahip bir fetüs ile daha fazla gebelik komplikasyonu var gibi görünmektedir ve konjenital anomalilerin yüksek bir insidansı vardır, ancak bu çocukların uzun vadeli fiziksel, entelektüel ve psikolojik sağlığı genellikle çok iyidir.
Kaynaklar
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. ve P. Kannu. Koryonik Villus Örneklemesinde Trizomi 16 Mozaikizmi ve Normal Fiziksel ve Entelektüel Bir Sonuç ile Amniyosentez. Fetal Tanı ve Tedavi . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. ve B. Rerkamnuaychoke. Trisomy 16 Mozaikizm ile İntrauterin Büyüme Geriliği. Genetikte Olgu Sunumu . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman ve Waldo E. Nelson. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 20. Baskı Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Yazdır.
- Kıvılcımlar, T., Thao, K. ve M. Norton. Mozaik Trisomi 16: Obstetrik ve Uzun Süreli Çocukluk Çağı Sonuçları Nelerdir? . Tıpta Genetik . 2017 Nis 6. (Baskıdan önce Epub).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K. ve J. Jonsson. Kombine Biyokimyasal ve Ultrason Taraması Kullanılarak Trizomi 16'nın Birinci Trimester Saptanması. Doğum öncesi tanı . 2014. 34 (3): 291-5.
- ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. Genetik Ana Sayfa Referansı. Kromozom 16. Güncelleme 0404/17.