Tıbbi Etkiler ve Tedavi
Dengeli veya kromozomal translokasyon, bir kromozomun bir kısmının başka bir yerde kırılıp tekrar bağlandığı bir durumdur. Başka bir deyişle, iki kromozomun bölümlerinin yer değiştirdiği anlamına gelir. Translokasyonlar tamamen zararsız olabilir veya duruma bağlı olarak ciddi sağlık sorunlarına neden olabilirler.
Birincisi durumunda, birçok insan durumun farkında olmadan translokasyonlara sahip olabilir.
Bu genellikle rekürren (veya dengeli) translokasyon için, tekrarlayan düşükler riskini arttıran bir kromozomal translokasyon tipidir.
Bu derleme ile, dengeli bir translokasyonun ne olduğunu ve hamilelik üzerindeki potansiyel etkisini anlamanız daha iyi olacaktır.
Dengeli Translocation anlamına gelir
Dengeli bir translokasyonda, bir kişi genellikle normal büyüme için gerekli olan tüm genetik materyale sahiptir - bir kromozom parçası sadece kırılır ve diğerine bağlanır. Bununla birlikte, bu kişinin hücreleri üreme için bir yumurta veya sperm hücresi oluşturmak üzere bölünürken, yumurta veya sperm hücreleri, fazladan genetik materyal veya eksik genetik materyal ile sonuçlanabilir ve bu da hangi kromozom ve genlerin etkilendiğine bağlı olarak düşüklüğe yol açabilir.
Tekrarlayan Düşükler İnsidansı
Yineleyen düşük olan tüm çiftlerin yaklaşık yüzde 4,5'inde , ebeveynlerden biri veya her ikisi de dengeli bir translokasyona sahiptir.
Araştırma, dengeli translokasyonlu çiftlerin, dengeli translokasyonlar olmaksızın çiftlere göre düşük olma olasılığının daha yüksek olduğunu göstermiştir. Belirli kromozomları içeren dengeli translokasyonların, diğerlerine göre düşüklere neden olma olasılığının daha yüksek olduğuna dair bazı kanıtlar vardır.
Test yapmak
Her iki ebeveynin kan örneklerinin translokasyonu araştırdığı bir karyotip denen bir testle dengeli bir translokasyon teşhis edilir.
Bazı araştırmalar, annedeki dengeli translokasyonun tekrarlayan düşüklerle ilişkili olduğunu düşündürmektedir, ancak babalar da taşıyıcı olabilir.
tedavi
Dengeli translokasyon için tedavi yoktur ve çoğu durumda, sağlık üzerindeki tek olumsuz etki tekrarlayan düşüklerdir. Dengeli translokasyondan etkilenen çiftler için, olasılıklar bir noktada başarılı bir hamilelikten yanadır, ancak tekrarlanan düşüklerin, duygusal olarak başa çıkmanın zor olduğu açıktır.
Tekrarlayan düşükler de fiziksel sonuçlara neden olabilir. Bazı kadınlar için, tekrarlanan düşükler, D & C sonrası skar dokusunun birikmesi gibi komplikasyonlara neden olabilir. Buna göre, hem duygusal hem de fiziksel travmayı tekrarlayan hamilelik kaybından korkan bilinen dengeli bir translokasyona sahip çiftler, bir hamileliği vadeye taşımak için daha ileri teknoloji araçlarını araştırmak isteyebilirler.
Yüksek Teknoloji Uygulamaları
Bazı durumlarda, dengeli translokasyonlu çiftler, preimplantasyon genetik teşhisi (PGD) adı verilen tedaviyi tercih edebilir. PGD'de çift, dengesiz bir translokasyona sahip olmadıklarından emin olmak için embriyoların gen testi ile birlikte in-vitro fertilizasyon yoluyla konur.
Bununla birlikte, PGD ve IVF'nin ikisi de çok pahalıdır, ve çoğu zaman sigortanın kapsamı dışında kalmaktadır, bu da birçok çiftin müdahale olmadan denemeye zorlanmasının bir başka nedenidir.
Bununla birlikte, bu prosedürleri yerine getirmeye yardımcı olacak krediler alabilir, IVF'ye ihtiyaç duyan çiftlere hibe başvurusunda bulunabilirsiniz ya da parayı kendiniz biriktirebilir ve% 10'unu aşarsa sağlık giderlerinizi vergi indirimi olarak rapor edebilirsiniz. düzeltilmiş brüt gelir.
Kaynak
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Kromozom anormallikleri ve genetik danışmanlık. 4. New York: Oxford Üniversitesi Yayınevi; 2012.