Tekrarlayan düşüklere sahip çiftlerin yaklaşık yüzde 4'ü, bir veya daha fazla anne ve babanın gelecekte ortaya çıkmasına neden olabilecek kromozom anormalliklerine sahiptir, bu nedenle bazı doktorlar, nedeni araştırmanın bir parçası olarak ebeveyn karyotip testlerini önermektedir.
Kromozom sorunları, tüm düşüklerin yarısından fazlasına neden olur. Çoğu durumda, problemler sperm veya yumurta oluşumu sırasında ortaya çıkar ve ebeveynlerden miras alınmaz, bu yüzden sonraki hamileliğinizin aynı sonucu olmayacaktır.
Karyotip Testleri Nedir?
Bir karyotip testi bilinen her genetik bozukluk için kapsamlı bir test değildir. Bunun yerine, test kromozomların sayısını ve yapısını değerlendirir.
İnsan hücrelerinin 46 kromozom (23 çift) olması beklenir, bu nedenle bir karyotip testi, bu sayıdan sapmaları ve kromozom oluşumundaki anormallikleri saptayabilir.
Düşük bir perspektiften bakıldığında, bir hekim, belirli bir bebekte bulunan sorunları saptamak için, gelecekteki ebeveynler için altta yatan sorunları veya gebeliğin dokusunu tespit etmeleri için karyotip testlerini önerir.
Ebeveyn Karyotipleri ve Düşük Risk
Altta yatan kromozom sorunları, tekrarlayan düşüklere sahip olan çok az sayıda çiftleri etkiler. Bu çiftlerde en sık görülen durum dengeli translokasyondur , yani kromozomların parçaları yeniden düzenlenir.
Bir karyotip diğer tip translokasyonları veya kromozomal mozaikizm denilen bir durumu da açığa çıkarabilir.
Testleri Kim Yapmalıdır?
Bazıları, ancak hepsi değil, doktorlar, birden fazla düşüklüğü olan çiftler için rutin bir test olarak ebeveyn karyotiplemeyi içerir. Diğer hekimler testi sadece kromozomla ilişkili bir duruma sahip olma riski daha yüksek olan çiftler için kullanırlar. Her iki ebeveynin de test edilmesi yaygındır.
Pek çok doktorun rutin olarak ebeveyn karyotipleri sipariş etmemesinin büyük bir nedeni, test anormalliği bulsa bile, bununla ilgili yapabileceğiniz bir şey yoktur, çünkü anormal karyotipleri olan çoğu çift denemeye devam etmektedir.
IVF Düşüklüğü Riski Azaltır mı?
Bu olgularda olası bir tedavi, embriyoların pre-implantasyon genetik testi ile in vitro fertilizasyon (IVF) denemesidir . Ancak müdahalenin kullanılması nihai sonuçları değiştirmemektedir.
IVF, normal bir hamilelik sürecini hızlandırabilir ve bazı doktorlar bunu kullanarak destek verebilir, ancak IVF de birçok çift için yasaklayıcıdır çünkü bu:
- invazif
- pahalı
- sıklıkla sağlık sigortası kapsamına girmez
Aslında, araştırmalar, IVF kullanan çiftlere kıyasla, hiçbir müdahalede bulunmadan çalışmaya devam eden çiftlerin, sonuçta normal bir hamilelikle aynı oranlarda (yaklaşık yüzde 68) olduğunu göstermektedir.
Karyotip Testinin Değeri
Hekimlerin normal olarak gebe kalmayı denemeye devam etmek için çiftleri kanıtlanmış bir kromozom sorunu ile karşıladıkları düşünüldüğünde, ebeveyn kromozom testinin değeri tartışmalıdır. Yine de, birçok doktor ve müstakbel anne baba mümkün olduğunca fazla bilgi sahibi olmayı tercih ediyor.
Testi yaptırıp anormal sonuçlar alırsanız, genetik danışman muhtemelen buradan nereye gideceğinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Diğer taraftan, sonuçlar normal ise, başarılı bir hamilelik olasılığını etkileyen bilinen bir kromozom bozukluğu olmadığını bileceksiniz.
Kaynaklar:
Stephenson, Mary D. ve Sony Sierra. "Yapısal kromozom yeniden düzenlenmesinin bir ebeveyn taşıyıcısı ile ilişkili tekrarlayan gebelik kaybında üreme sonuçları." İnsan Üretimi 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi ve Kaoru Suzumori. "Preimplantasyon genetik tanı translokasyonlu rekürren abortlarda başarı oranlarını iyileştirebilir mi?" İnsan Üremesi 2005 20 (12): 3267-3270.
Genetik Bozuklukları Kestirmek için Karyotip Kullanımı. Utah Üniversitesi Genetik Bilim Öğrenim Merkezi.