Genetik sapmalar kusurlara veya düşüklüğe yol açabilir
Bir kromozomal anormallik, bir fetusun yapısal olarak hatalı olan yanlış kromozom veya kromozom sayısına sahip olması durumunda ortaya çıkar. Bu anormallikler, doğum kusurlarının, Down sendromu veya düşük yapma gibi bozuklukların gelişmesine dönüşebilir.
Genleri ve Kromozomları Anlamak
Vücudun hücrelerden oluşur. Her hücrenin ortasında bir çekirdek bulunur ve çekirdeğin içi kromozomdur.
Kromozomlar önemlidir çünkü fiziksel özelliklerinizi, kan grubunuzu ve hatta belirli hastalıklara karşı ne kadar hassas olacağınızı belirleyen genler içerirler.
Vücuttaki her hücre, tipik olarak her biri yaklaşık 20.000 ila 25.000 gen içeren 23 çift kromozom içerir. Kromozomlarınızın yarısı annenizin yumurtasından gelir ve yarısı babanızın sperminden gelir.
23 çift kromozomdan ilk 22 çifte otosom denir. Bu arada, son iki kromozom, allozomlar olarak adlandırılır. Ayrıca, cinsiyet kromozomları olarak bilinen allozomlar, bir bireyin cinsiyetini ve cinsel özelliklerini belirler. Bir dişi bir X ve bir Y kromozomu (XY) iken, bir dişi iki X kromozomuna (XX) sahiptir.
Kromozomal Anormallikler ve Yavaşlama
Kromozomal anormallikler ilk trimesterde düşük olan birincil nedendir. Erken düşüklemede, kromozomal hatalar fetüsün normal gelişmesini engelleyebilir.
Bu olduğunda, bağışıklık sistemi genellikle spontan hamileliği sonlandırarak cevap verecektir.
Araştırmalar, kromozomal anormalliklerin ilk kez düşük olanların yüzde 60 ila 70'inde olduğunu göstermektedir. Çoğu durumda, hata rastgele bir anomalidir ve kadın normal bir hamileliğe sahip olacak.
Önemli sayıda düşüklere, iki yerine bir kromozomun üç kopyası olan bir bozukluk türü neden olmaktadır. Buna trizomi denir. İlk trimesterdeki tüm düşüklerin yaklaşık yüzde 13'ünü oluşturan trizomi 16 ve trizomi 9 örnekleri.
Diğer durumlarda, bir kromozomal anormallik, molar gebelik olarak adlandırılan nadir bir duruma yol açabilir. Bir molar gebelik sırasında, bir fetüse dönüşmesi gereken dokular, bunun yerine rahim üzerinde anormal bir büyümeye dönüşür. İki tür molar gebelik vardır:
- Yumurtanın genetik bilgisi olmadığı zaman tam bir molar gebelik oluşur. Eşlik eden bir fetus olmaksızın bir üzüm kümesine benzeyen bir plasenta geliştirir.
- Bir yumurta iki sperm tarafından döllendiğinde kısmi bir molar gebelik olur. Ağır şekilde şekil bozukluğu olan ve genellikle hayatta kalmayan bir embriyonun gelişmesine neden olur.
Down Sendromu ve Diğer Kromozomal Anormallikler
En iyi bilinen kromozomal bozukluklardan biri, kromozom 21 olarak adlandırılan bir kromozomun fazladan bir kopyasının neden olduğu Down sendromudur. Bu nedenle, bozukluğa trizomi 21 olarak değinmektedir.
Down Sendromunun ortak özelliklerinden bazıları küçük boyludur, gözlere doğru yukarı eğik, düşük kas tonusu ve avuç içi ortasındaki derin bir kırışıklıktır.
ABD'deki her 691 bebekten biri Down sendromuyla doğmuştur.
Bozukluğun nedeni tam olarak açık değil, ama bilim adamları, diğer şeylerin yanı sıra, yaşlı anne yaşı ve sendromun gelişimi arasında ortak bir bağlantı olduğunu kaydetti. Risk yaşının, bir kadın yaşlandıkça katlanarak arttığını göstermişlerdir.
Trizomi 21'e ek olarak, ekstra bir kromozomun varlığı ile ilgili başka bozukluklar da vardır. Aralarında şef:
- Edwards sendromu olarak da bilinen Trizomi 18, her 2.500 gebeliğin birinde ve ABD'deki her 6.000 doğumdan birinde görülür. Bu bozukluk, düşük doğum ağırlığı, küçük anormal şekilli kafa ve diğer yaşamı tehdit eden organ defektleri ile karakterizedir. Edwards sendromunun tedavisi yoktur ve genellikle doğumdan önce veya yaşamın ilk yılında ölümcül olmaktadır.
- Patau sendromu olarak da bilinen trizomi 13, kalp yetmezliği, az gelişmiş gözler, ekstra parmaklar veya ayak parmakları, yarık dudak ve beyin veya omurilik anormalliklerinin yanı sıra ciddi zihinsel sakatlıklara da neden olabilir. Patau sendromu, her 16.000 doğumdan birinde meydana gelir; bebekler genellikle yaşamın ilk günlerinde veya haftalarında ölürler.
- XXY sendromu olarak da bilinen Klinefelter sendromu, erkeklerde ekstra bir X kromozomunun sonucudur. Yüksek oranda sterilite ve cinsel işlev bozukluğu ile ilişkilidir. Zayıf kas, uzun boylu, küçük vücut tüyü ve küçük genital bölgelerle karakterize olduğunda, ergenliğe kadar tipik olarak fark edilmez.
Buna karşılık, erkeklerde ekstra bir Y (XYY) veya dişilerde (XXX) fazladan X'in eklenmesi, herhangi bir spesifik fiziksel özellik veya sağlık sorununa yol açmaz. Bu çocukların bazıları öğrenme güçlüğü çekerken, genellikle normal olarak gelişir ve çocukları kavrayabilirler.
Kromozomal Test
İlk üç aylık döneminizin sonuna doğru, bebeğinizin kromozomal anormalliğe sahip olma olasılığını sağlayabilecek bir tarama testine sahip olmayı seçebilirsiniz. Test yaşınıza dayanır ve bir ultrason, kan testleri, amniyosentez ve diğer minimal invaziv muayeneleri içerebilir. Genellikle hamileliğinizin 15. haftasında yapılır.
> Kaynak:
> Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü: Ulusal Sağlık Enstitüleri. " Kromozom anormallikleri ." Bethesda, Maryland; 6 Ocak 2016 güncellendi.