Trizomi 13 hamilelik sırasında veya sonrasında teşhis edilebilir
Kromozomal anormallikler, düşük ve ölü doğumun en yaygın nedenlerinden biridir. Trizomi olarak bilinen bir durumda, etkilenen bireyin iki yerine belirli bir kromozomun üç kopyası vardır (insanlarda 46 kromozom, 23 çift olması gerekir). Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi birçok farklı trizomi vardır.
Patau sendromu trizomi en şiddetlidir.
Patau sendromlu bebeklerin karakteristik fiziksel anormallikleri, zihinsel engelleri ve iç organlarıyla ilgili problemleri olabilir. Etkilenen bebeklerin büyük çoğunluğu, doğumdan sonraki ilk ay ya da durumla ilişkili sağlık komplikasyonları nedeniyle ilk yıl içinde ölmektedir.
Patau sendromu ile 16.000 bebeğin yaklaşık 1'i doğmaktadır. Araştırmacılar, Patau sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 95'inin düşük ya da ölü doğmuş olduğuna inanıyorlar. Kimse, başkalarının yapmadığı zaman neden bir süre hayatta kalacağını kimse bilmiyor. Hayatta kalan birçok bebek ilk haftalarını geçmiyor. İlk beş yaşına sadece yüzde beş ila yüzde 10 arası gelir.
Trizomi 13 Tanısı
Alfafetoprotein testi ve gebelik ultrasonografisi gibi prenatal tarama testleri, olası kromozom koşullarının belirteçlerini ortaya çıkarabilir ancak tanı koyamaz . Sadece amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi genetik testler kesin tanıyı sağlayabilir.
Patau sendromunun, eğer bir düşük veya ölü doğum sonrası çift genetik karyotipleme istiyorsa, gebelik kaybının nedeni olarak ortaya çıkması da mümkündür.
Patau Sendromunun Türleri
Diğer trizomi bozukluklarında olduğu gibi, üç tip Patau sendromu vardır:
- Tam trizomi 13: En yaygın tip. Bu tür kişilerde üç tam kromozom 13 kopyası bulunur.
- Parsiyel trizomi 13: İnsanlar iki tam kromozom 13 ve kromozom 13'ün bir parçasına sahiptir.
- Mozaik trizomi 13: Bazı vücut hücrelerinde üç kopya kromozom 13, diğerlerinde ise iki normal kopya vardır.
Nüks riski
Çoğu zaman, trizomi 13'ün nedeni, yumurta ya da spermin oluşumu sırasında hücre bölünmesinde rastgele bir hatadır ve bu da, dölleme sırasında problemin mevcut olduğu anlamına gelir. Bu durumda, bozukluğun tekrarlanması olası değildir. Nadir durumlarda ebeveyn, kromozom 13'ü içeren dengeli bir translokasyona sahip olabilir. Dengeli bir translokasyonu olan kişiler, yeniden kısmi trizomi 13 olan bir çocuğa sahip olma riskini arttırırlar.
Bebeğinizin Patau Sendromu Varsa Ne Yapacağına Karar Verme
Bebeğinizin Patau sendromu tanısı alıp almadığı sorulabilecek ilk sorulardan biri de hamileliğe devam etmek isteyip istemediğiniz (ya da bebeğin sağlık sorunları ile doğması halinde yoğun müdahalede bulunmanız). Hamilelik sırasında, bazı ebeveynler genel olarak kötü prognoz ve kaybın acısını uzatmama arzusu nedeniyle Patau sendromu tanısı alan bebekleri sonlandırmayı tercih ederler. Diğerleri hamileliğe karşı inançlarına bağlı olarak devam ederler ya da kısa olsa bile bebekle biraz zaman geçirmeyi tercih ettiklerini düşünürler.
Aynısı, doğumdan sonra teşhis edilen bebekler için de geçerlidir - bazı ebeveynler sadece konfor bakımını seçerken, diğerleri bebeğin bebeklik döneminden sonra hayatta kalma ihtimalinin düşük olmasına rağmen yoğun tıbbi müdahaleleri tercih etmektedir.
Bebeğiniz Patau sendromu teşhisi konduğunda, kederden öfkeye, uyuşukluk hissine kadar birçok duyguyu bunalmış hissedebilirsiniz. Zamanınızı ayırıp ilerlemeden ve kararlar ya da planlar yapmadan önce durumu işlemek iyi olur. Bu tür tanılarla baş etmek için “doğru” bir yol ve hiçbir “doğru” eylem eylemi yoktur. En çok yaşayabileceğinizi hissettiğiniz her şeyi yapmak zorundasınız ve cevap herkes için farklıdır.
Karar verdiğiniz şeyden bağımsız olarak, sahip olmayı beklediğiniz bebeğin kaybını bozmak iyidir. Patau sendromu veya diğer ciddi kromozomal rahatsızlıkları olan bebeklerin ebeveynleri için destek gruplarına katılmak yararlı olabilir.
Kaynaklar:
Patau Sendromu. Ulusal Sağlık Kütüphanesi. Genetik Koşullar Uzman Kütüphanesi.
Trisomi 13 - Genetik Ana Referans. Ulusal Tıp Kütüphanesi.