Sinir Tüpü Defektlerine Neden Olabilecek Genetik ve Çevresel Faktörler
Anensefali, bebeğin beyin ve kafatasının önemli kısımlarının oluşmadığı bir tür doğum kusurudur. Ne yazık ki, anensefali tarafından etkilenen bebekler genellikle doğuştan ya da doğuştan ölmektedir. Hayatta olsa bile, anensefalili bebekler her zaman doğumdan birkaç gün sonra ölürler. Prognozu değiştirebilecek herhangi bir tedavi yoktur.
Nöral Tüp Defektlerini Anlama
Anensefali, beyin, omurga veya omuriliği içeren doğumsal defektler olan bir tür nöral tüp defektidir (NTD).
Bunlar gelişmekte olan nöral tüpün bebeğin gelişimi sırasında ilk trimesterde çok erken kapanmadığı durumlardır. Nöral tüp defektleri, sadece küçük sağlık kaygılarından yüzde 100 ölümcül olana kadar geniş bir şiddet yelpazesine sahiptir.
Bu spektrumun şiddetli aralığında anensefali, hamile anne adaylarının hamilelik sırasında alabileceği en tahrip edici tanılarından biridir. Ne yazık ki, anensefali olan bebekler asla bilinç kazanamamakta ya da beynin önemli kısımlarını kaçırdıkları için yaşamın fiziksel işlevlerini yerine getirememektedirler. Kafatası da rahatsızlıktan etkilendiği için, anensefali olan bebekler genellikle fiziksel olarak deforme olur ve beyin kısımları açığa çıkabilir.
Nasıl Teşhis Edilir
Anensefalus genellikle ikinci trimesterde bir ultrasonda görülür.
Tanı ile ilgili ilk ipucu, alfafetoprotein (AFP) kan testinde anormallikler olabilir.
AFP testi, nöral tüp defekti olan bebeklerin yüzde 80 ila 90'ını tanımlayabilir.
Amniyosentez tanıda da kullanılabilir. Bir anensefali teşhisinin yanlış bir pozitif olması olası değildir.
Nedenler
Anensefali, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu faktörlerin etkileşimi, hamileliğin üçüncü ve dördüncü haftası arasında meydana gelen nöral tüpün kapanmasını bozar.
Anensefali ve diğer nöral tüp defektlerinde çalışılan faktörlerin özellikleri hala iyi anlaşılmamıştır. Anensefali'nin kesin nedenlerini bilmiyor olsak da, folik asit yetersiz alımı da dahil olmak üzere bazı risk faktörleri tanımlanmıştır.
Folik Asit ve Nöral Tüp Defektleri
Folik asidin gebe kalmadan önce yeterli bir şekilde alınmasının, bunun nedenleri iyi anlaşılmamış olsa da, herhangi bir nöral tüp defektinden etkilenen bir bebeğe sahip olma riskini azaltacağına dair kanıtlar vardır. Bu nedenle doktorlar doğurganlık çağındaki tüm kadınlara folik asit takviyesi almaları ve folat bakımından zengin gıdaları düzenli olarak yemelerini tavsiye ediyor. Zaten hamile olana kadar beklemeyin. Birçok doğum uzmanı, gebe kalmadan en az üç ay önce folik asit takviyesi yapılmasını önermektedir.
Bu, anneler mükemmel bir diyet yediklerinde bile anensefali oluşabilir, bu nedenle mutlaka önlenemez ve meydana geldiğinde kesinlikle kimsenin hatası değildir. Aslında, Avrupa'da anensefali gibi nöral tüp defektlerinin prevalansını değerlendiren bir çalışmada, uzun yıllar boyunca var olan folik asidi arttırmaya yönelik yaygın önerilere rağmen, bu kusurların insidansında herhangi bir azalma olmamıştır.
Öte yandan spinal nöral tüp defektlerinin (spina bifida) oluşumu ve şiddeti, gıdaların düzenli olarak folik asitle desteklendiği bölgelerde azalmaya başlamıştır.
Genetik Mutasyonlar
Anensefali riskini artırabilecek gen mutasyonlarını öğrenmeye yeni başlıyoruz. Genetik danışmanla konuşmak, kalıtımın bir rol oynamış olabileceğini belirlemenize yardımcı olabilir. Bununla birlikte, bu kalıtsal bir desenin, sadece nöral tüp defektleri için bir yatkınlık olduğu anlamına gelebilir, fakat bu değişiklikler nöral tüp defektlerine neden olmaz.
Diğer Risk Faktörleri
Anensefali gelişiminde rol oynayabilecek diğer faktörler arasında folik asit yanında sosyoekonomik durum, eğitim durumu, anne yaşı ve çevresel faktörler yer alır.
Şu anda Washington eyaletinde anensefali olan bir bebek kümesini değerlendiren ve bunların genetik (folik asit yolundaki varyantlarla ilgili olarak), çevresel veya mesleki toksinlere maruz kalma ve daha fazlası gibi olası nedenleri araştıran bir araştırması vardır.
Nüks Riski
Anensefali olan bir çocuğu olan anne babalar, nöral tüp defekti anensefali olmayabilse de, gelecekteki bir hamilelikte nöral tüp defektlerinden etkilenen bir çocuğa sahip olma riski yüzde dört ila on oranında olabilir. Doktorlar, tekrar düşünmeden önce yüksek dozda folik asit almayı önerebilir ve çiftin genetik danışmanla da çalışmasını tavsiye edebilir.
Tanı Sonrası Ne Yapılır?
Anensefali tanısından sonra yapılması gereken karar kalp krizi geçirebilir.
Birçok ebeveyn, bebeğin yaşayacağı sıfıra ulaşma şansının olduğunu bilerek, anensefali tanısı aldıktan sonra hamileliği sonlandırmaya karar verir. Hamileliğin sona ermesi, ebeveynlerin ilerlemesine ve yas tutma sürecine başlamasına yardımcı olabilir. Nöral tüpler, tıbbi nedenlerle hamileliğin sonlandırılmasının nedenlerinden biridir .
Diğer ebeveynler kürtaj için katı dini veya diğer kişisel inançlara sahip olabilirler ve hamileliği, bebeğin bir kaç günden daha fazla yaşamayacağının tam olarak bilinmesiyle birlikte taşıyabilirler.
Bu trajik tercihi karşılıyorsanız, kararınızı verdiğinize ve partneriniz için doğru olanı yapmaya özen gösterin. Bebeğin kaybını üzmek için kendine yer açın.
Bebek teşhis edildiğinde başa çıkma
Kızgın, üzgün ya da başka duyguları deneyimlemek sorun değil. Hastanenizde keder danışmanları bulunabilir ve İnternette anensefali teşhisi ile uğraşan çiftleri hedefleyen çok sayıda destek grubu vardır. Anensefalus için destek grupları, hamilelikle başa çıkmak için - hamileliğin sona erdirilmesi ya da terime ulaştırılması anlamına gelir - belirli bir hareket tarzına doğru yönelme eğilimindedir. Bu nedenle, ihtiyaçlarınıza en uygun olanı bulmak için etrafa bakmanız gerekebilir.
Aile ve Ebeveynlerin Dostları İçin
Eğer bir aile üyesi ya da anensefali ile gebelikle karşı karşıya olan birinin bir arkadaşıysanız, sevdiklerinize verebileceğiniz tüm desteğe ihtiyacınız olacaktır. Herhangi bir kayıp türü, bunun anlamı düşük yapma, durgunluk veya yenidoğanın ölümü anlamına gelse de, anensefali ek bir boyut kazandırır. Folik asit hakkında duymak ve ebeveynleri kendilerini suçlamalarına yol açabilir ve olası yaklaşımlar duygu dolu, büyük beyaz köpekbalığı musallat olmuş sulara doğru bir dönüş yapmak veya bir timsah dolu nehir haline dönüşü arasında seçim yapmak gibi.
Çok yardımcı bir ipucu olarak, anensefali'nin olası nedenlerini sevdiklerinizle paylaşmamaya çalışın. Bu sorular önemlidir, ama acı çeken anne değil, nedenleri araştıranlarla birlikte bırakılmalıdır. Sevdiklerinizin zaten muhtemel sebeplerle yeterince işkence ettiğinden emin olabilirsiniz. Aynı yandan, nöral tüp defektinin tekrar ortaya çıkma riski gibi konuları da gündeme getirmeyiniz. Sevdikleriniz üzülüyor ve bugün bu gerçek üzüntüleriyle baş etmek için zamana ihtiyaç duyuyorlar.
Son olarak, eğer kendi hamileliğiniz olsa farklı bir seçim yapsanız bile, örneğin, terime gitmeyi seçerseniz ve sevdikleriniz sonlandırmayı seçiyorsa veya sonlandırırsanız sevdikleriniz gitmeyi seçiyorsa Terim, bunun sizin karar vermeniz olmadığını unutmayın. Ve umarım, bu kararı kendiniz yapmanız gerekmeyecek, çünkü bildiğimiz gibi, insanlar çoğu zaman uzaktan bir koşula bakarken bir tedavi seçeceklerini, ancak aynı kararla karşılaştıklarında farklı bir yaklaşım seçeceklerini belirtiyorlar. gerçek hayatta. Sevdikleriniz, onlar için değil, başkası için en iyi seçimi yapmalıdır. Onların seçimine bakılmaksızın tam destek ve bakımınıza ihtiyaç duyarlar.
Kaynaklar:
Barron, S. Anensephaly: Washington Eyaletinde Devam Eden Bir Araştırma. Amerikan Hemşirelik Dergisi . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. ve diğ. Avrupa'da Nöral Tüp Defektlerinin Yaygınlığında Uzun Vadeli Eğilimler: Nüfus Bazlı Çalışma. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. ve diğ. Keşmir Vadisi'nde Nöral Tüp Defektlerinin Epidemiyolojisi. Pediatrik Nörobilimler Dergisi . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. ve diğ. TRIM36'da Homozigot Mutasyon, Hintli Bir Ailede Otozomal Resesif Anensefali'ye neden olur. İnsan Moleküler Genetiği . 2017 Jan 13. (Baskıdan önce Epub).