Sıklıkla PKU testi olarak adlandırılan yenidoğan tarama testi, yeni doğmuş bebeklerde birkaç farklı bozukluğu araştıran bir kan testidir. PKU testi, bir bebeğin topuğu iğneleyerek ve birkaç damla kanın özel bir karta damlanmasına izin vererek yapılır. Test devlete göre değişir, bazı devletler diğerlerinden daha fazla bozukluk arar.
PKU testi, bebek en az 24 ila 48 saat sonra, ancak yaşamın ilk 7 günü içinde yapılmalıdır.
Genellikle yeni doğmuş bir bebek hastaneden ayrılmadan önce yapılır. Evde ya da hastane dışında başka bir ortamda doğmuş olan bebekler, testi yapabilecek en yakın laboratuarı bulmak için ebe veya çocuk doktoruyla görüşmelidir.
Yenidoğan Ekranı Neden PKU Testini Aradı?
1963'te Dr. Robert Guthrie, bebeklerde PKU ya da fenilketonüri için basit ve ucuz bir test geliştirdi. Zamanla, aynı test birçok başka bozukluğu araştırmak için kullanıldı. Yeni doğan tarama testi, bazı durumlarda 50'den fazla farklı bozukluğa neden olsa da, yine de sıklıkla PKU testi olarak adlandırılmaktadır.
PKU Testi Nasıl Teşhis Edilebilir?
PKU testi devlete göre değişse de, tüm eyaletler yenidoğan taramasını en az 21 farklı bozukluğu test etmek için kullanır:
- PKU
- Konjenital hipotiroidizm
- Galaktozemi
Çoğu eyalet, 50'den fazla farklı hastalık için bazı testlerle ek bozuklukları test etmek için PKU testini kullanır.
Bu bozuklukların çoğu metaboliktir, yani hücrelerin enerji üretme şeklini etkiler.
PKU Testi Neden Önemlidir?
PKU testi, erken tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunlarına neden olabilecek bozukluklar arar. Bazı bozukluklar, tanı konulmadığı ve tedavi edilmediği takdirde yaşamın ilk haftasında çok ciddi ve hatta yaşamı tehdit edici olabilir.
Diğerleri aylar hatta yıllar boyunca semptom göstermezler ve semptomlar diğer bozukluklar gibi görünebilir.
PKU Testi NICU'da Nasıl Farklı?
Hem erken doğumların olgunlaşması hem de NICU tedavisinin komplikasyonları, yeni doğan tarama testlerinin sonuçlarını yorumlamayı daha zor hale getirebilir. NICU hastalarının sonuçları daha kolay anlayabilmek için bir kereden fazla taranması gerekebilir.
NICU bakımı gerektiren prematüre bebekler ve term bebeklerin yeni doğan tarama testini etkileyebilecek çeşitli sorunları vardır:
- Geç besleme: NICU bebeklerinin çoğu, NEC, aspirasyon veya diğer sorunlar nedeniyle hemen süt ürünleri ile beslenmemektedir. Gelişmiş tarama yöntemleri kullanılmadıkça, bebek en az 24 ila 48 saat boyunca süt beslemesini aldıktan sonra, ancak yaşamın 7 günü içinde PKU testinin sonuçları en doğrudur.
- Antibiyotik tedavisi: Antibiyotikler PKU testi üzerinde yapılan bazı testlerin doğruluğunu etkileyebilir.
- Total parenteral nütrisyon (TPN) : TPN yenidoğan tarama testlerinin bazılarının doğruluğunu etkileyebilir.
- Kan transfüzyonu: Kan transfüzyonu , bebeğin kendi kanının bir kısmını farklı bir bileşimin kanıyla değiştirdiğinden, kan transfüzyonu PKU testlerini daha az doğru hale getirebilir.
- Daha yüksek hipotiroidizm oranları: Prematüre bebeklerin, term bebeklerden daha yüksek hipotiroidi oranları vardır. Bu durum genellikle kısa ömürlüdür ve herhangi bir kalıcı etki olmadan hızla kendi başına daha iyi olur, ancak yakından izlenmezse büyüme ve gelişmeyi engelleyebilir.
Bebeğiniz erken doğmuş veya YYBB'de zaman geçirmişse, muhtemelen yukarıdaki müdahalelerden bazılarını deneyimlemiş veya hipotiroidizm geçirmiş olabilir. NICU personeli, planlı bir müdahale öncesinde genellikle bir PKU testi yapar ve daha sonra tekrar testinin yapılması gerekir. Bir tekrar testi de hipotiroidizmin tedavi edilmesinin gerekip gerekmediğini belirlemede yardımcı olacaktır.
Prematüre bebekler genellikle NICU'da tekrar testlerini alırlar. Kısa bir süre için NICU'da olan bir dönem bebeğiniz varsa, PKU testinin tekrarlanması gerektiğinde çocuk doktorunuza danışın.
Yenidoğan Tarama Testi / PKU Testi Pozitif ise?
Bebeğinizin yenidoğan ekranı PKU ya da başka bir bozukluk için pozitif ise, şüpheli tanıyı doğrulamak için takip testi yapılacaktır. Bazı yeni doğan tarama testi sonuçları yanlış pozitiftir, bu nedenle bebeğinizin şüpheli bir bozukluğu olmayabilir. Bir bozukluk tespit edilirse, tedavi tartışılır ve başlatılır.
Kaynaklar:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Horns, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, Nicola MD, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "Yenidoğan Taraması Üzerine Bir Astar." Yenidoğan Bakımındaki Gelişmeler Ekim 2004; 4, 306-317.
Dimes Martı. "Yenidoğan Tarama Testleri."
Dimes Martı. "Devletler Yaşamı Tehdit Eden Bozukluklar İçin Yenidoğan Taramasını Genişletiyor."