Ne yazık ki, bu ölümcül kromozom bozukluğunun tedavisi yok
Genetik ve kromozom bozuklukları , bir bebeğin sağlığı üzerinde değişken ve potansiyel olarak geniş kapsamlı bir etkiye sahip olabilir. Etkiler hafif sağlık kaygılarından “yaşamla bağdaşmayan” olmaktan ölümcül bir prognoz anlamına gelebilir.
Triploidi, spektrumun son ucuna düşen bir bozukluktur. Triploidi olan fetusların büyük çoğunluğu doğumdan önce ölmekte ve bunu nadiren yapan kişiler yaşamın ilk altı ayı boyunca nadiren hayatta kalmaktadırlar.
Ne Triploidy anlamına gelir
İnsanların her birinde 46 kromozom (23 çift) olması gerekiyor. Bir kişi her bir ebeveynin her bir kromozom çiftinin yarısını alır. Triploidi, bir bebeğin, her hücrede ikiden fazla olmak üzere, her kromozomun üç kopyasına sahip olduğu ve toplam 69 kromozom oluşturduğu anlamına gelir. Triploidiler, iki sperm tarafından döllenen tek bir yumurtadan veya döllenme sırasında yumurta veya spermin 46 kromozoma neden olan hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanabilir.
Türleri
Çoğu triploid vakası "tam" triploidi içerir, yani tüm vücut hücreleri eşit şekilde etkilenir. Nadir durumlarda, triploid "mozaik" olabilir, bu da bazı vücut hücrelerinin her kromozomun üç kopyasına sahip olduğu ve diğerlerinin normal bir kromozom setine sahip olduğu anlamına gelir. Mozaik triploidi olan bireylerin, hastalıktan tam triploidi olanlara göre daha az ciddi şekilde etkilenebileceğine dair bazı kanıtlar vardır. Ama mozaik triploidi ile bile, prognoz iyi değildir.
Kısmi Molar Gebelik ile İlişkisi
Triploididen etkilenen bazı gebelikler, kısmi hidatidiform molden (parsiyel molar gebelik ) de etkilenecektir, yani nadir durumlarda anne için hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilecek anormal plasenta vardır. Bununla birlikte, her bir triploidi vakası molar gebelik olmayacaktır.
Tek bir yumurtayı dölleyen iki spermin yol açtığı triploidinin, başlangıçtan itibaren 46 kromozoma sahip bir yumurta veya spermi içeren triploididen daha fazla bir kısmi molar gebeliğe neden olabileceğine dair bazı şüpheler vardır. Ancak bu kanıtlanmamıştır.
Teşhis
Triploidi sadece genetik testle teşhis edilebilir: yani amniyosentez , yeni doğmuş bir bebeğin kan testi veya bir gebelik kaybından doku karyotiplemesi. Ultrason ve alfafetoprotein testi gibi tarama testleri, triploidinin uyarı işaretlerini gösterebilir. Fakat bu testler triploidinin tanısını doğrulayamıyor. Anormal derecede yüksek hCG seviyeleri , triploidili bazı gebeliklerde bulunabilir ve ultrason, kısmi molar gebelikle ilişkili karakteristik plasentayı gösterebilir.
prognoz
Ne yazık ki, triploidi her zaman öldürücüdür ve durum için tedavi veya tedavi yoktur. Yukarıda belirtildiği gibi, triploidi olan bebeklerin neredeyse tamamı (% 99'dan fazla) düşük veya ölü doğar. Yaşayanların çoğu, doğumdan sonraki saatlerde veya günlerde ölür. Triploidi olan bir avuç dolusu bebek beş ay veya daha uzun yaşadı. Ancak bu raporlar nadirdir ve genellikle daha uzun süre hayatta kalan bebeklerin tam triploididen ziyade mozaik triploidi vardır.
Etkilenen bebeklerin genellikle çoklu doğum kusurları ve ciddi büyüme kısıtlamaları vardır.
Nüks Riski
Araştırmacılar, triploididen etkilenen hamilelik için herhangi bir tanımlanabilir risk faktörü bulamamıştır. Anne yaşı bile bir risk faktörü olarak görünmemektedir. Az sayıda kadın triploididen etkilenen tekrarlayan düşüklere sahip olabilir. Ancak vakaların çoğunda, triploid rastlantısal olarak ortaya çıkar ve gelecekteki gebeliklerde tekrarlamayan tek seferlik bir trajedidir. Bir sefalet veya ölü doğumdan doku testini takiben bir triploidi teşhisi aldıysanız, bunun tekrar oluşma ihtimali zayıftır.
Bebeğinizin Triploidi Varsa
Triploidi hakkında pek çok kafa karıştırıcı bilgi var, bu nedenle bebeğiniz hamilelik ya da yeni doğmuş bebeklerde bu durumla teşhis edilmişse, uyuşukluk, karışıklık ve keder gibi duygularla yüzünüz. Bilmen gereken ilk şey, bunun olmasına sebep olacak hiçbir şey yapmadığın ve bunun olmasını engelleyebilecek hiçbir şey olmaması. Yaslanmak (ya da hissedebileceginiz hisleri hissetmek).
Eğer bebeğiniz amniyosentez yoluyla triploidi tanısı konduysa (bu genellikle hamileliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılır), muhtemelen hamileliğe devam etmek isteyip istemediğiniz sorulur. Bu bireysel bir seçimdir ve sizin için neyin işe yaradığını yapmanız gerekir. Bazı kadınlar ölümcül tanıya sahip olan gebeliklerini sonlandırmayı tercih ederken, diğerleri beklenen sonucun farkında olmalarına rağmen hamileliğe devam etmeyi tercih etmektedirler. (Hamileliğinizin bir kısmi hidatidiform köstebek tarafından etkilenmesi durumunda, bebeğin bunu yapma ve hayatta kalma şansı yoktur. Doktorunuz sağlığınızı etkileyebilecek olası ciddi komplikasyonları önlemek için sonlandırmanızı tavsiye edecektir.)
Eğer bebeğiniz çoktan doğmuşsa triploidi teşhisi gelirse, bebeğinizin bakımı açısından neleri beklemeniz gerektiğiyle ilgili genetik danışmanla konuşmak iyi bir fikirdir. Çoğu zaman, önerilen tedavi, yoğun müdahalelerin peşinden gitmek yerine rahatlık sağlamaktır. Ciddi kromozom bozukluğu olan bebeklerin ebeveynleri için çok sayıda destek grubu vardır ve bunları bu haberle başa çıkarken rahatlatıcı buluyor olabilirsiniz.
Kaynaklar:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Maternal kökenli tekrarlayan triploid. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidi. Texas State Health Dept. Doğum Bozuklukları Risk Faktörü Serileri. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm