Patau sendromu olarak da adlandırılan trizomi 13, kromozom 13'ü içeren genetik bir bozukluktur. Çoğu insanda 23 kromozom çifti vardır, ancak Patau sendromlu kişiler on üçüncü kromozomun bir kopyasına sahiptir. Trizomi 13 ciddi bir genetik sendromdur ve Patau sendromlu bebeklerin çoğu doğumdan önce veya yaşamın ilk haftasında ölür.
3 tür trizomi 13 vardır:
- Tam trizomi: Trizomi 13'ün çoğu vakası tam trizomidir. Tam trizomilerde, vücuttaki her hücre üç kopya kromozom 13 içerir.
- Parsiyel trizomi: Parsiyel trizomili hastalar, kromozom 13'ün fazladan bir kopyasına sahip değildirler. Daha doğrusu, hücrelerinde başka bir kromozoma eklenmiş kromozomun fazladan bir kısmı vardır.
- Mozaik: Trizomi 13 mozaiği olan hastalar, yalnızca bazı vücut hücrelerinde olmak üzere, fazladan bir kromozom 13 kopyasına sahiptir.
Trizomi 13 genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır. Trizomi 13 olan bir bebek sahibi olma riski, yaşlı annelerde daha yüksek olmasına rağmen, bu kalıtsal değildir ve ailelere aktarılamaz. Tek istisna, kalıtsal olabilen kısmi trizomi 13'tür. Trizomi 13 geçmişi olan herhangi bir aile genetik danışmanlık almalıdır.
Patau Sendromunun Belirtileri
Ekstra kromozom vücutta mevcut olduğundan, trizomi 13 birçok vücut sisteminde problemlere neden olabilir.
Trizomi 13'ün bazı semptomları ilaç veya ameliyatla tedavi edilebilir, ancak diğerleri tedavi edilemez. Semptomlar şunları içerir:
- Prematüre doğum: Birçok trizomi 13 gebelik, düşük veya ölü doğumla sonuçlanır. Yaşayan bebekler genellikle 29 hafta ortalama gebelik yaşı ile erken doğarlar. Bu bebekler prematürite komplikasyonları ve trizomi 13'ün diğer belirtileriyle savaşmalıdır.
- Yüz anomalileri: Trizomi 13 olan birçok bebek, yarık dudak ve / veya yarık damak ile doğar. Gözler birbirine yakın olarak ayarlanabilir ve bir göz oluşturmak için birbirine kaynaşabilir. Kulaklar düşük ayarlanabilir ve kafa derisi üzerindeki cilt problemleri (cutis aplasia) yaygındır.
- Kalp problemleri: Kalp kusurları trizomi olan bebeklerde yaygındır. 13. Kalp odaları (ventriküler septal defekt ve atriyal septal defekt) ile patent duktus arteriyozus arasında delikler trizomi 13'te bulunabilir.
- Beyindeki problemler: Trizomi 13 olan bazı çocuklarda, beynin önü düzgün bir şekilde bölünmez. Bu, bozuklukla ilişkili yüz problemlerinin çoğuna neden olur. Patau sendromu olan çocukların ciddi zihinsel engelleri vardır ve nöbetleri olabilir.
- Gastrointestinal problemler: Trizomi 13 olan çocuklarda GI problemleri umbilikal herni ve inguinal herniayı içerebilir. Bağırsakların bir kısmının vücudun dışında olduğu omphaloceles, bazı durumlarda ortaya çıkar.
- İskelet problemleri: Patau sendromlu bebeklerin fazladan parmakları veya ayak parmakları, sıkışık elleri veya şekilsiz (ayak tabanı) ayakları olabilir.
- Solunum problemleri: Trizomi 13 ile doğan bebeklerin çoğu zaman nefes almakta zorlanırlar veya nefes almayı bıraktıkları dönemlere sahiptirler (apne).
Ne kadar sık Trisomy 13 ile bebekler hayatta mu?
Trizomi 13 ciddi bir bozukluktur.
Trizomi 13 olan bebeklerin çoğu ilk hafta içinde ölür ve ortalama ömür yaklaşık 5 gündür. İlk doğum günlerine yaklaşık% 10 yaşarlar. Doğumda daha fazla kilo alan ve mozaik veya kısmi trizomları olan bebeklerin hayatta kalma olasılığı daha yüksektir.
Trizomi 13'ün yaşamla uyumlu olmayan ölümcül bir hastalık olduğu düşünülse de, modern tıp Patau sendromlu bazı çocukların yaşam süresini ve yaşam kalitesini arttırmıştır. Diğer semptomların ciddiyetine bağlı olarak, cerrahi kalp ya da GI bozukluklarının düzeltilmesine ya da yarıkların onarılmasına yardımcı olabilir. Uygun tıbbi tedavi, trizomi 13 olan pek çok çocuğun uzun yıllar boyunca aileleri için büyük bir mutluluk olmasını sağlamıştır.
Bebeğinizin trizomi 13 varsa, tek başına bu sendromla yüzleşmek zorunda değilsiniz. Destek grupları ve web siteleri Patau sendromunu daha iyi anlamanıza ve trisomi ile dokunduğunuz diğer ailelere ulaşmanıza yardımcı olabilir. 13. Bir perinatal bakımevi uzmanı ile konuşmak, bebeğinizin hastaneden taburcu edilmek için hayatta kalmaması ve neye karar vermeniz gerektiğine karar vermenizde size yardımcı olabilir. Bebeğiniz için istediğiniz müdahaleler.
Referanslar:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D. ve Clark, D. (2004). "Trisomy 13 Sendromunun Klinik Özelliklerini Tanıma." Yenidoğan Bakımında Gelişmeler. Alınan: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K. ve Feudtner, C. (Mayıs 2012). "ABD'de Trisomi 13 ve Trizomi 18 olan Çocukların Yatan Hastahanesi Bakımı." Pediatri. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Aralık 2013). Perinatolojide klinikler. "Erken Doğumlar ve Doğuştan Doğum Bozuklukları: Karmaşık Bir Etkileşim." 40 (4): 629-44.
Genetik Ana Sayfa Referansı. "Trisomi 13." Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13 adresinden alındı.