Trisomy 18 Kızlarda Daha Yaygındır
Rutin prenatal tanı taramasında kontrol edilen daha ciddi sağlık durumlarından biri, yıkıcı prognozlu kromozomal bir durum olan Edwards Sendromudur. Edwards Sendromu ayrıca Trizomi 18 Sendromu olarak bilinir, çünkü üç kromozom 18 kopyası vardır.
istatistik
Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre, Edwards Sendromu her 6.000 canlı doğumdan 1'inde görülür ve kızlarda üç kat daha yaygındır.
Bununla birlikte, hamilelik sırasında insidansı daha yüksektir çünkü fetusun trizomi 18 olan kadınların yüzde 95'i kadar düşük ya da ölü doğmaktadır .
prognoz
Ne yazık ki, NIH, Edwards Sendromu ile doğan bebeklerin sonuçlarının iyi olmadığını şöyle açıklıyor:
- Bebeklerin yarısı yaşamın ilk haftasından sonra hayatta kalmaz.
- On çocuktan dokuzu ilk doğum günlerinden önce ölecek.
- Bazı çocuklar genç yaşta hayatta kalmakta, ancak ciddi tıbbi ve gelişimsel sorunlarla birlikte.
Türleri
En yaygın biçim olan Edwards Sendromu tam trizomi 18'dir, yani bebeğin iki yerine 18 kromozomun üç kopyası vardır.
Aynı zamanda, iki tam kromozom 18 ve ayrıca ilave bir kısmi kopya içeren kısmi trizomi 18'e sahip olmak da mümkündür.
Yine başka bir tip mozaik trizomi 18'dir, yani hücrelerin hepsi değil, hepsi üzerinde bir etkisi vardır.
Son iki tip tam trizomi 18 ile karşılaştırıldığında nadirdir.
Prognoz, türe göre farklılık göstermez.
Nedenleri ve Risk Faktörleri
Kromozom 18'in fazladan kopyası gübreleme sırasında zaten mevcuttur ve hücre bölünmesindeki rastgele hatalardan kaynaklanır. Trisomi 18, tüm yaş gruplarının ebeveynlerinde ortaya çıkabilir, ancak anneler 35 yaşından büyük olduğunda risk en yüksektir.
Teşhis
Bir amniyosentez veya koryon villus örneklemesi Edward Sendromu'nu test edebilir.
Alfafetoprotein testi trizomi 18'i doğrulayamaz (veya tamamen dışlayamaz ), ancak sadece bebeğin bu duruma sahip olabileceği istatistiksel olasılıkları gösterebilir. Bazı testler diğerlerinden daha az doğrudur.
Genetik test gelişmekte olan bir alandır ve elbette ufukta daha yeni ve daha kesin testler var.
Nüks riski
Çoğu zaman, trizomi 18, hücre bölünmesindeki problemlerden dolayı rastlantısal bir olaydır. Nadir durumlarda, ebeveynler gelecekteki gebelik riskini artıran dengeli translokasyon denilen bir durum nedeniyle parsiyel trizomi 18 için taşıyıcılardır.
Eğer bir şansınız varsa, taşıyıcınız olabilir, doktorunuz seçeneklerinizi tartışmak için sizi genetik danışmana yönlendirebilir. Ancak Trizomi 18 ile bebekleri olan ebeveynlerin çoğu taşıyıcı değildir.
Bir Edwards Sendromu Tanısı ile karşı karşıya
Bir Edwards Sendromu tanısı yıkıcı bir haber. Birçok ebeveyn, ciddi sağlık sorunları riski ve bebeklikten sağan bebeklerin düşük ihtimalleri göz önüne alındığında, bebeğin kesinlikle trizomi 18'e sahip olduğuna dair bir onay aldıktan sonra gebeliklerini sonlandırmayı tercih etmektedir. Diğerleri ya hamileliğe devam etmeye karar verirler, ya kürtaj karşıtı inançları yüzünden ya da kısaysa bile bebekle zamanı hazmetmek istedikleri bir zihniyet nedeniyle.
Bu durumda yapılacaklar için "doğru" bir seçim yoktur. Bu teşhise bakan ebeveynler, onlar için doğru olanı yapmalıdır.
> Kaynaklar:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 Vakfı: Trisomi 18 Nedir?