Genetik karyotipleme - aynı zamanda kromozom analizi olarak da bilinir - bazı genetik anormallikleri ortaya çıkarabilecek testtir. Bir genetik bozukluğu veya hastalığı doğrulamak veya teşhis etmek için kullanılabilir. Ya da, test, bir çiftin genetik veya kromozomal bir bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riski taşıdığını ortaya çıkarabilir.
Örneğin, karyotipleme, erkek partnerin, bir erkeğin infertiliteye yakalanmasına kadar sıklıkla teşhis edilmeyen bir genetik bozukluk olan Klinefelter sendromuna sahip olduğunu ortaya çıkarabilir.
Klinefelter sendromlu erkeklerde DNA'larında fazladan X kromozomu (sadece XY olmak yerine XXY) bulunur ve genellikle infertildir.
Aşağıdaki durumlarda doktorunuz genetik karyotiplemeyi önerebilir:
- Bir yıldan fazla bir süredir gebe kalmadınız .
- İki veya daha fazla ardışık düşük puanlama yaşadınız.
- Doğuştan bir doğum yaşadınız.
- Erkek partnerinin sperminde sperm veya aşırı düşük sperm sayısı yoktur . (Azoospermi veya ağır oligozoospermi olarak da bilinir.)
- Kadın partner birincil yumurtalık disfonksiyonu teşhisi konmuştur. (Ayrıca POI, birincil yumurtalık yetmezliği veya POF, prematüre yumurtalık yetmezliği olarak bilinir.)
IUI veya IVF dahil olmak üzere yardımcı üreme teknolojisini almadan önce genetik karyotipleme gerekebilir . Bu özellikle ICSI ile IVF'yi düşünenler için geçerlidir, bu da erkek infertilitesine ve bazı genetik bozukluklara yakalanma riskini artırır.
Test nasıl yapılır
İnfertil çiftler için, test genellikle hem erkek hem de kadın partnerden bir kan alımı ile yapılır.
Kan örnekleri daha sonra bir laboratuarda işlenir.
Kan örneğindeki hücreler, büyümelerini teşvik etmek için özel bir konteynere yerleştirilir. Hücreler belirli bir büyüme aşamasına ulaştığında, hücreler boyanır ve bir mikroskop altında incelenir.
Laboratuar teknisyeni hücrelerin büyüklüğünü ve şeklini değerlendirir. Ayrıca hücrelerin bir fotoğrafını çekerler ve hücrelerdeki kromozom sayısını sayarlar.
Özel fotoğraf, kromozom düzenlemelerinin değerlendirilmesini sağlar.
Genetik Danışmanlık Neden Doğurganlık Tedavisinden Önce Önerilebilir?
Genetik testler, infertilite veya tekrarlanan kayıpların nedenini bulabilir. Neden hamile kalamayacağınızı veya niçin düşük yaptığınızı bilmek, doktorunuzun en iyi tedavi seçeneklerini önermesine yardımcı olabilir.
Doğurganlık tedavisinden önce genetik test yapılmasının bir başka nedeni, gelecekteki bir çocuğa genetik doğum kusurundan kaçınmaktır.
Bazı genetik mutasyonlar, bir ebeveynde mevcut olduğunda kısırlığa neden olabilir, ancak her iki ebeveyn de mutasyonu taşıdıklarında, çocuklarına daha önemli bir genetik hastalık geçirebilirler.
Örneğin, CFTR gen mutasyonu, bazı erkek infertilitesi ile ilişkilidir. Aynı zamanda ciddi bir durum olan kistik fibroz ile de ilişkilidir.
Sadece babada bir CFTR gen mutasyonu varsa, çocuğuna erkek infertilitesinden geçme riski vardır. Hem annenin hem de annenin bir CFTR gen mutasyonu taşıyıcısı olması durumunda, 4'ünde 1'i şansı varsa, kistik fibrozlu bir çocuğa sahip olurlar.
Bir çift, İVF'yi ICSI ile düşünürse, genetik bir hastalık geçirme riski, düzenli IVF veya doğal bir anlayışla olduğundan daha yüksektir.
Bunun nedeni, düzenli IVF ile spermin bir yumurta ile bir petri kabına ve "en güçlü" sperm kazanımlarına yerleştirilmesidir.
IVF-ICSI ile tek bir sperm seçilir ve doğrudan yumurtanın içine enjekte edilir. Bu durumda, bir yumurtayı dölleyen genetik olarak "zayıf" bir spermin oranı daha yüksektir. Bu, bazı genetik problemlerden geçme riskini arttırır.
Yüksek Genetik Riskiniz Varsa Seçenekler
Seçenekleriniz, karşılaştığınız genetik riske bağlı olacaktır.
Bazı durumlarda, genetik bir problemin ya da riskin teşhisi ...
- Belirli bir infertilite teşhisini doğrulayın veya yardımcı olun
- düşük veya ölü doğum riskinizi artırın
- Belirli bir genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riskinizi artırın
- Çocuğunuza erkek veya kadın infertilite geçirme riskinizi artırın
Bir genetik danışman, sonuçlarınızı sizinle birlikte incelemelidir.
Genel olarak, seçenekleriniz aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:
IVF tedavisine preimplantasyon genetik tanı (PGD ) ekleyin. PGD ile, gelişmekte olan bir embriyo genetik mutasyonları test etmek için bir hücre çıkarıldı. (Bu hücreyi kaldırmak embriyona zarar vermez.) En sağlıklı görünen embriyolar daha sonra transfer edilebilir.
Genetik kusurları olanlar - çoğu zaten hayatta kalmamış olabilir - atılır.
PGD erken düşük yapma riskini azaltabilir ve bazı genetik kusur riskini azaltabilir. Fakat PGD ile bile, bir hamilelik ve çocuğun% 100 genetik olarak sağlıklı olduğu garanti edilmez. PGD ile bile hala yanlış olabilirsiniz.
Bazıları etik olarak veya dini olarak PGD testine karşıdır.
IVF-ICSI'yi seçmeyi seçin . Genellikle yumurta ve sperm bir araya getirildiğinde, sadece en sağlıklı sperm bir yumurtayı nüfuz edip dölleyebilir. Doğal seleksiyon, genetik kusurlu sperm de olabilen zayıf spermi ortadan kaldırır.
ICSI ile IVF ile sperm doğrudan bir yumurta içine enjekte edilir. Doğal seleksiyon gerçekleşemez. Bu genetik mutasyon geçirme riskini artırabilir.
Riske girmemeye ve IVF-ICSI'den kaçınmaya karar verebilirsiniz. Bunun yerine, sen ...
- düzenli IVF deneyin (sizin için daha düşük bir başarı oranına sahip olsa bile)
- tedaviyi bırakmamak
- bunun yerine bir sperm veya embriyo vericisi seçin
Çocuğunuza genetik bir durum veya erkek kısırlığı geçirme riskini göz ardı ederek tedaviye devam edin.
Bir koşulu aşmak için risk altında olmak bir garanti değildir.
Genetik danışmanla konuşun, böylece bilinçli bir karar verebilirsiniz.
Bir sperm donörü, yumurta vericisi veya embriyo vericisi kullanmayı seçin. Tabii ki, donör gametlerin bile genetik kusurları taşıyabilir. Donörler genellikle taranır, ancak seçim riski yoktur.
Bir yumurta ya da sperm verici seçtiyseniz, vericinin, aşağı inme riski altında olduğunuz genetik hastalık için test edilmesi önemlidir.
Peşinde evlat edinme veya çocuksuz yaşam. Genetik test sonuçları aldıktan sonra, bazı çiftler evlat edinmeye karar verirler. Diğerleri çocuk sahibi olmaya çalışmayı bırakmaya ve çocuksuz bir yaşam sürmeye karar verirler.
Genetik Danışmanlık ile Duygusal Düşünceler
Genetik karyotipleme sonuçlarını almak duygusal ve zor olabilir.
Bazen, sonuçlar tedavinizle ilgili seçimler yapmanıza yardımcı olabilir. Diğer zamanlarda, bilgiyle yapılabilecek pek bir şey yok. Bu, herhangi bir gerçek sebep olmaksızın duygusal sıkıntıya neden olabilir.
Dini inançlarınız, sizin için ne kadar yararlı genetik danışmanlığın olacağını da sınırlayabilir.
Genetik danışmanlığın size hangi bilgileri vereceğini ve testlere devam etmeden önce bunlara göre hareket edip edemeyeceğinizi anlamanız önemlidir.
Test etmeyi kabul etmeden önce, genetik danışmanla konuşmayı isteyin. Testin artılarını ve eksilerini açıklayabilir ve testin siz ve eşiniz için anlamlı olup olmadığına karar vermenize yardımcı olabilirler.
Ayrıca, sonuçların tartışılacağı bir genetik danışman bulunacağından emin olun.
Kaynaklar:
CFTR: Genler. Genetik Ana Sayfa Referansı. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Kistik Fibrozis: Prenatal Tarama ve Tanı. SSS171, Şubat 2016. ACOG.org. 18 Şubat 2016'da erişildi. Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. “Şiddetli oligozoospermi ve azoospermili infertil erkeklerde genetik risk faktörleri.” Hum Reprod. 2002 Ocak; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " İnfertil çiftlerde genetik testlerin uygun kullanımı için rehber. " Avrupa İnsan Genetiği Dergisi . Mayıs 2002, Cilt 10, Sayı 5, Sayfalar 303-312.
Karyotipleme. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter sendromu. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. “Preimplantasyon genetik tanısı, tekrarlayan düşük doğum geçmişi ve başarısız gebelik geçmişi olan translokasyon taşıyıcılarının gebelik sonuçlarını önemli ölçüde artırır.” Reprod Biomed Online . 2006 Aralık; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. “Tekrarlayan düşük çiftlerde kromozomal anormallikler ve embriyo gelişimi.” Hum Reprod . 2003 Ocak; 18 (1): 182-8.